LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang mana terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini kemungkinan besar membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang mana parah
Tanggapan Hillary Clinton yang mana terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana pertempuran
Amonia, hasil limbah yang dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di dalam hati lalu dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud memiliki kekurangan genetik pada protein di tempat hati yang tersebut bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam pada darah.
Jika tidak ada diobati, dapat memunculkan komplikasi yang digunakan mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya sanggup meliputi penghilangan protein dari makanan lalu terapi yang dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada perkara yang digunakan parah hal ini pun tiada cukup serta beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
